أظهرت نتائج المرحلة 1/2 من التجارب السريرية أن تقنية تحرير الجينات “كريسبر” قد تحقق تحسناً ملحوظاً في رؤية المرضى الذين يعانون من حالات عمى وراثية.
وفقاً لدورية “نيو إنغلاند” الطبية، قد تمثل هذه النتائج بارقة أمل جديدة للمصابين وتفتح المجال لاستخدام التقنية لعلاج مجموعة من الحالات الطبية الأخرى.
داء ليبر الخلقي (LCA): تحديات وراثية بلا علاج معتمد
داء ليبر الخلقي (LCA) هو حالة وراثية نادرة تصيب واحداً من كل 40 ألف مولود جديد.
يعاني المصابون من طفرة جينية تؤدي إلى انخفاض شديد في الرؤية، مما يسبب العمى الكامل لدى حوالي ثلث المرضى.
حتى الآن، لا توجد خيارات علاجية معتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأميركية (FDA).
تجربة BRILLIANCE: خطوات نحو العلاج
أجرى باحثون من جامعة أوريغون تجربة BRILLIANCE بمشاركة 14 مريضاً، استخدموا فيها تقنية كريسبر لتعديل جين CEP290، الذي يُعتبر أحد الأسباب الرئيسية وراء الإصابة بداء ليبر الخلقي.
تمت عملية تحرير الجينات مباشرة داخل الخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين، وهي المرة الأولى التي تُستخدم فيها تقنية كريسبر مباشرة في جسم الإنسان.
تحسن ملموس في الرؤية ونوعية الحياة
تفصيل نتائج السنوات الثلاث الأولى من التجربة (2020-2023) أظهر تحسناً ملموساً.
تلقى كل مريض العلاج في عين واحدة وتمت مراقبتهم من خلال أربعة اختبارات رئيسية: تحديد الأشياء والحروف على مخطط، رؤية نقاط الضوء الملونة، التنقل في متاهة مع مستويات إضاءة مختلفة، وتقييمات شخصية لتغيرات نوعية الحياة.
من بين المشاركين الأربعة عشر، أظهر 11 مريضاً (79%) تحسناً في واحدة على الأقل من هذه الاختبارات، بينما تحسن 6 مرضى (43%) في نتيجتين أو أكثر.
كما أفاد 6 مرضى بتحسن نوعية حياتهم بفضل تحسن الرؤية، وأظهر 4 مرضى (29%) تحسناً ملحوظاً سريرياً في اختبارات مخطط العين.
شهادات وتجارب المرضى
أوضح مارك بينيسي، الباحث في الدراسة، أن “أحد المشاركين في التجربة ذكر عدة أمثلة على التحسن، مثل القدرة على العثور على هاتفه بعد وضعه في غير مكانه ومعرفة أن آلة القهوة الخاصة به تعمل من خلال رؤية أضوائها الصغيرة”.
وأكد بينيسي أن “مثل هذه التحسينات، رغم أنها تبدو هامشية بالنسبة للأشخاص ذوي الرؤية الطبيعية، إلا أنها تحدث فرقاً كبيراً في حياة المصابين بضعف البصر”.
آفاق مستقبلية لتقنية كريسبر
تشير الدراسة إلى أن تقنية كريسبر قد تكون فعالة وآمنة لعلاج مرضى فقدان البصر المزمن، وتفتح الأبواب لعلاج أشكال أخرى من العمى أو الأمراض الوراثية بشكل عام.
هذه النتائج تعد خطوة كبيرة نحو تحسين نوعية حياة الكثيرين الذين يعانون من حالات وراثية معقدة، وقد تعيد الأمل للمصابين في جميع أنحاء العالم.